Hiperamonemia – amoniak we krwi podwyższony i wysoki

Co to jest hiperamonemia?

Hiperamonemia to podwyższony poziom amoniaku we krwi, spowodowany mutacjami genetycznymi lub niektórymi chorobami narządowymi. Stan ten jest trudny do zdiagnozowania, gdyż daje niespecyficzne objawy, przywodzące niekiedy na myśl zaburzenia psychiczne.

Ponadto rutynowo nie oznacza się amoniaku w surowicy w ramach badań okresowych. Jakie są przyczyny hiperamonemii i jak zdiagnozować podwyższony amoniak we krwi?

Podwyższony amoniak we krwi – jakie są przyczyny?

Hiperamonemia, czyli zbyt wysoki amoniak we krwi, to zaburzenie o dość gwałtownym przebiegu i bardzo niekorzystnym wpływie na ośrodkowy układ nerwowy. Fizjologicznie amoniak powstaje jako produkt przemiany aminokwasów przez bakterie jelitowe. Z jelit amoniak dostaje się wraz z krwią do wątroby. Wątroba jest jedynym narządem zdolnym do eliminacji amoniaku, zatem zbyt wysoki amoniak we krwi najczęściej jest spowodowany niewydolnością wątroby. Nie jest to jednak jedyny powód – inne przyczyny wysokiego amoniaku we krwi to:

• zaburzenia flory bakteryjnej jelit, prowadzące do namnażania beztlenowych bakterii gnilnych;
• krwawienia do światła przewodu pokarmowego, spowodowane pęknięciem żylaków przełyku, krwawiącymi wrzodami żołądka czy zaburzeniami krzepnięcia krwi;
• zaparcia i spowolniony pasaż jelitowy, co sprzyja nasilonej fermentacji jelitowej;
• zespół Reye'a, czyli polekowe uszkodzenie wątroby;
• palenie papierosów i picie alkoholu.

Możliwe jest ponadto pozajelitowe wytwarzanie amoniaku w nadmiarze, co ma miejsce np. podczas zakażeń, stosowania leków moczopędnych czy nasilonego katabolizmu tkanek. Szczególnym przypadkiem jest hiperamonemia u dzieci, spowodowana wrodzonym defektem enzymów cyklu mocznikowego. Taka pierwotna hiperamonemia występuje oczywiście także u dorosłych, którzy odziedziczyli mutację.

Jakie są objawy hiperamonemii?

Jeśli zgromadzi się za dużo amoniaku we krwi, związek ten przenika to mózgu, dając szereg objawów neurologicznych. Najczęściej występujące objawy wysokiego amoniaku we krwi to:

• senność i splątanie,
• bóle głowy i zawroty głowy,
• ciągłe zmęczenie,
• drżenie mięśniowe,
• majaki,
• zaburzenia koncentracji i pamięci,
• rozdrażnienie oraz dezorientacja,
• agresja i samookaleczanie się,
• zaburzenia widzenia.

Nasilone objawy hiperamonemii naśladować mogą zaburzenia psychiczne, co może znacznie utrudnić diagnostykę. Takie neurotoksyczne działanie amoniaku w przebiegu niewydolności wątroby określane jest mianem encefalopatii wątrobowej.

W przypadku wrodzonej hiperamonemii, objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu. Podwyższony amoniak u noworodków objawia się bezwładem i letargiem, brakiem właściwych reakcji na bodźce, spadkiem energii. Zauważyć można niechęć do jedzenia, trudności w ssaniu i częste wymioty.

Ponadto możliwe jest spowolnione oddychanie oraz zaburzenia termoregulacji. W typie II hiperamonemii, o znacznie łagodniejszym przebiegu, podwyższony amoniak we krwi daje o sobie znać w późniejszym wieku i manifestuje się wymiotami, sennością i rozdrażnieniem oraz nadpobudliwością. Każda nieleczona postać hiperamonemii prowadzi ostatecznie do śpiączki i zgonu, gdyż amoniak zaburza procesy pozyskiwania energii przez komórki mózgowe, hamuje przewodnictwo nerwowe oraz prowadzi do obrzęku mózgu. Dlatego tak ważne jest natychmiastowe rozpoznanie zaburzenia i wdrożenie właściwego leczenia.

Czytaj również: Śpiączka wątrobowa – co to jest? Przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Amoniak w surowicy krwi – norma i wyniki

Podstawowym badaniem w kierunku hiperamonemii jest badanie amoniaku we krwi. Badanie rutynowo wykonywane jest z próbki krwi żylnej, przed badaniem pacjent nie musi być na czczo, wymagane jest jednak zrezygnowanie z palenia tytoniu. Amoniak można także oznaczać w krwi tętniczej, co uznawane jest za badanie dokładniejsze, ale znacznie trudniejsze do przeprowadzenia w warunkach ambulatoryjnych.

Norma amoniaku we krwi to:

• u mężczyzn – 27–102 µg/dl, (16–60 µmol/l);
• u kobiet – 19–87 µg/dl, (11–51 µmol/l).

Hiperamonemia stwierdzana jest po przekroczeniu poziomu amoniaku we krwi powyżej 80 µmol/ l u dorosłych oraz 110 µmol/ l u noworodków.

Hiperamonemia – leczenie

Stwierdzenie hiperamonemii wymaga określenia jej przyczyny i wyleczenia choroby podstawowej. Doraźnie stosuje się leki obniżające poziom amoniaku we krwi, a także wlewy z glukozy. Konieczna jest dieta wysokoenergetyczna i niskobiałkowa, a także odpowiednie nawodnienie organizmu. Niekiedy wymagana jest hemodializa.