Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety – jak się objawia, jak leczyć?

Trisomia chromosomu X – czy jest?

Trisomia chromosomu X, czyli obecność dodatkowego chromosomu płciowego u kobiety, zwana jest powszechnie „zespołem nadkobiety”, „zespołem nadsamicy” lub „zespołem superkobiety”. Występuje ona u około 0,01% populacji żeńskiej.

Przypuszcza się, że dane te mogą być niedoszacowane, ponieważ wiele kobiet z trisomią chromosomu X nie ma wyraźnie zaznaczonych cech fenotypowych zespołu i nieprawidłowości w kariotypie nie są wykrywane.

Trisomia chromosomu X – przyczyny

Fizjologicznie kariotyp (kompletny zestaw chromosomów) człowieka składa się z 46 chromosomów, z czego dwa to chromosomy płciowe – u kobiety XX, u mężczyzny XY. Obecność dodatkowego chromosomu, w „zespołu nadkobiety” chromosomu X, jest efektem nondysjunkcji, czyli braku rozejścia się chromosomów w trakcie podziałów mejotycznych u jednego z rodziców, w trakcie powstawania komórki jajowej lub plemników.

W kariotypie pacjentki z „zespołem nadkobiety”stwierdza się zatem zwykle 47 chromosomów. Opisywane były również przypadki „zespołu superkobiety” z obecnością czterech (48, XXXX) lub pięciu chromosomów X (49, XXXXX).

U kobiet z prawidłowym kariotypem jeden z dwóch chromosomów X losowo ulega inaktywacji. W ten sposób powstaje tzw. ciałko Barra. U kobiety z trisomią chromosomu X inaktywacji ulegają dwa z trzech chromosomów X. W mechanizmie tym upatruje się przyczyny obniżonej płodności u niektórych kobiet z trisomią chromosomu X. Najistotniejszym czynnikiem ryzyka trisomii, także trisomii chromosomu X, jest wiek ciężarnej – im starsza kobieta, tym wyższe ryzyko zaburzenia u jej potomstwa.

Trisomia chromosomu X – jakie cechy ma „nadkobieta”?

Znaczna część pacjentek dotkniętych trisomią chromosomu X nie ma wyraźnie zaznaczonych cech fenotypowych „zespołu nadkobiety” – trisomia chromosomu X nie zostaje wówczas rozpoznana albo zostaje rozpoznana przypadkowo.

U niektórych kobiet z trisomią choromosu X uwagę zwracają bardzo silnie zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe, tj.:

• duże piersi,
• duża ilość owłosienia łonowego i pachowego,
• wyraźnie zaznaczone cechy typowe dla sylwetki kobiecej (szerokie biodra, wąska talia),
• często kobiety te wyróżniają się też skłonnością do wysokiej aktywności seksualnej.

Ponadto, objawem „zespołu superkobiety”, podobnie jak „zespołu nadmężczyzny” (obecność dodatkowego chromosomu Y u mężczyzny), często jest wysoki wzrost. Zdarza się, że pacjentki z trisomią chromosomu X cierpią na upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim), są infantylne, mają trudności z przyswajaniem wiedzy.

W niektórych przypadkach „superkobiety” cierpią na zaburzenia miesiączkowania (opóźnione wystąpienie pierwszej miesiączki, nieregularne cykle menstruacyjne), mają obniżoną płodność oraz podwyższone ryzyko przedwczesnej menopauzy – objawy te są skutkiem niedorozwoju jajników.

Obserwuje się, że kobiety z trisomią chromosomu X, którym udało się zajść w ciążę, zwykle rodzą dzieci z prawidłowym kariotypem – w komórce jajowej znajduje się bowiem najczęściej jeden aktywny chromosom X, a dwa unaczynione trafiają do ciałka kierunkowego.

Zespół nadkobiety – diagnozowanie

Tak jak w przypadku każdej trisomii, pewne rozpoznanie „zespołu nadkobiety” podejrzewanego na podstawie cech genotypowych można postawić po analizie kariotypu. Kariotyp ustala się na podstawie badania cytogenetycznego, które określa liczbę, wielkość oraz strukturę wszystkich chromosomów badanego. Najczęściej materiałem wykorzystywanym do badania jest krew żylna, jednak użyteczne mogą być wszystkie komórki organizmu.

Trisomia chromosomu X – leczenie

Trisomia chromosomu X w znacznej większości przypadków nie wymaga żadnej interwencji leczniczej. Pacjentki z „zespołem nadkobiety” mogą wymagać jedynie opieki ginekologicznej – zaburzenia miesiączkowania, trudności z zajściem w ciążę i donoszeniem ciąży oraz przedwczesne przekwitanie leczone są hormonalnie.