Zespół Kartagenera

Czym jest zespół Kartagenera?

Zespół Kartagenera określany jest także jako pierwotna dyskineza rzęsek lub zespół nieruchomych rzęsek. Zespół Kartagenera jest chorobą ze spektrum pierwotnych dyskinezji rzęsek (co oznacza nieprawidłowe poruszanie się rzęsek pokrywających nabłonek urzęsiony). W praktyce około połowa pacjentów z pierwotną dyskinezją rzęsek cierpi na zespół Kartagenera – gdzie poza zaburzoną motoryką rzęsek i jej konsekwencjami, pojawia się także odwrócenie trzewi.

Istotą choroby jest nieprawidłowa budowa rzęsek stanowiących element budowy urzęsionego nabłonka. Prawidłowa budowa rzęsek warunkuje ich odpowiedni ruch, spełniający określone funkcje. Nabłonek urzęsiony pokrywa zarówno górne jak i dolne drogi oddechowe (a zatem wchodzi w to: błona śluzowa nosa, zatok przynosowych, gardła, trąbki Eustachiusza, tchawicy, oskrzeli i drobniejszych oskrzelików). Wyścieła on ponadto jajowody czy kanaliki wyprowadzające jąder, stąd zaburzony ruch rzęsek odbija się także na płodności.

Objawy zespołu Kartagenera

Najczęstszym problemem pacjentów z zespołem Kartagenera są nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Wynika to z niesprawnego usuwania wydzieliny w drogach oddechowych, w czym biorą udział wspomniane wcześniej rzęski. Objawy pojawiają się już od okresu noworodkowego. Najbardziej charakterystyczny jest wilgotny kaszel. Ponadto towarzyszy mu przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, może się także pojawić ropna wydzielina w uchu zewnętrznym. W przypadku pacjentów płci męskiej obserwuje się bezpłodność spowodowaną nieprawidłową ruchliwością plemników.

Odwrócenie trzewi widoczne jest w badaniach obrazowych. Ponieważ objawy nie są bardzo charakterystyczne, zwykle rozpoznanie pada około 10-14 roku życia. Od wczesnego dzieciństwa u chorych występuje:

• gęsta, śluzowa lub śluzowo-ropna wydzielina w nosie,
• obrzęk błony śluzowej nosa (śluzówka jest obrzęknięta),
• problem z węchem,
• skłonność do powstawania polipów w nosie (około 1/3 pacjentów ma w nosie polipy),
• nawracające i przewlekłe zapalenia zatok, będąc często przyczyną rozpierających bólów głowy,
• nawracające zapalenie ucha środkowego.

Przewlekłe zapalenie oskrzeli, nawracające zapalenia płuc, rozstrzenie oskrzeli (problem ten polega na ich poszerzeniu, w efekcie zniszczeni ściany oskrzeli) są także charakterystyczne. Często infekcje te wywołuje bakteria z rodzaju Pseudomonas, a także Haemophilus influenzae i Staphylococcus aureus (czyli gronkowiec złocisty). Ponadto u chorych mogą być słyszalne nad płucami zmiany osłuchowe, nawet mimo braku ostrej infekcji. Charakterystyczne jest także to, że serce słyszalne jest lepiej po stronie prawej.

Zespół Kartagenera – objawy i diagnostyka

Postawienie rozpoznania zespołu Kartagenera możliwe jest na podstawie badania wycinka urzęsionego nabłonka, (pobieranego najczęściej z nosa), w mikroskopie elektronowym, dzięki któremu widoczna jest struktura rzęski i jej dokładna budowa. W przypadku mężczyzn wykonuje się także badanie nasienia.

Inne badania diagnostyczne, o różnym stopniu wiarygodności to: test sacharynowy (ocena czasu transportu sacharyny z nosa do nosogardła), pomiar stężenia tlenku azotu w powietrzu wydychanym nosem (w dyskinezji rzęsek jest ono obniżone), pomiar szybkości transportu w drogach oddechowych substancji znakowanych radioaktywnymi izotopami.

Pomocne są także badania obrazowe, pokazujące nieprawidłowości w układzie oddechowym, a dodatkowo odwrócenie trzewi. Badania czynnościowe układu oddechowego jak spirometria są stosowane, aby ocenić wydolność układu oddechowego.

Choroba Kartagenera – leczenie

Leczenie choroby Kartagenera polega głównie na zapobieganiu infekcjom układu oddechowego, a w razie ich wystąpienia na skutecznej antybiotykoterapii. Według niektórych zaleceń korzystne jest profilaktyczne przyjmowanie niewielkich dawek antybiotyków przewlekle. Leczenie obejmuje także aerozoloterapię. Wziewnie można przyjmować leki rozkurczające oskrzela w razie ich obturacji, steroidy wziewne niwelujące stan zapalny czy mukolityki, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę, ułatwiając jej usunięcie.

W przypadku przewlekłego zapalenia ucha środkowego bywa wykonywana tzw. tympanostomia, oznacza to że przez błonę bębenkową wykładane są dreny, umożliwiające ewakuację nadmiaru gromadzącej się w uchu środkowym wydzieliny.

Dzieci chorujące na zespół Kartagenera powinny być zaszczepione przeciwko pneumokokom, a także sezonowo przeciwko grypie. Bezwzględnie zabronione jest palenie w obecności chorego, a tym bardziej palenie osobiście przez pacjenta.