Choroby genetyczne - strona 4 z 6

Przykładem ciężkiej choroby o podłożu genetycznym jest adrenoleukodystrofia (ALD). Może ona prowadzić do śmierci, stanu wegetatywnego, poważnych zaburzeń neurologicznych, niedoczynności kory nadnerczy i niedorozwoju jąder

Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą częściej diagnozuje się u mężczyzn. Schorzenie dziedziczone jest w sposób recesywny poprzez chromosom X

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny (niezależny od płci chromosomalnej)

Choroba Fahra to bardzo rzadka choroba genetyczna, której istotą jest pojawianie się zwapnień w różnych rejonach ośrodkowego układu nerwowego (przede wszystkim w obrębie jąder podstawy). Objawy tego schorzenia są dość niespecyficzne – wymienia się tu m

Fenyloketonuria (ang.Phenylketonuria), inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową, jest najczęściej występującą w Polsce genetyczną chorobą metaboliczną

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. Częstość urodzeń dzieci z tą wadą szacuje się na 1 na 20–50 tysięcy urodzeń

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2

Zespół Aperta jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną – rocznie z zespołem tym w Polsce rodzi się 2 lub 3 dzieci. Może on przypominać zespół Crouzona lub Pfeiffera, gdyż wszystkie te schorzenia charakteryzuje mutacja tego samego genu (FGFR2) znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 10

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej tworzącej osłonkę włókien nerwowych. Rzadkie choroby genetyczne człowieka, którymi są leukodystrofie, sprawiają duże trudności diagnostyczne, a ich leczenie opiera się głównie na zwalczaniu objawów