Choroby genetyczne - strona 6 z 6

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco). Jego obraz kliniczny tego schorzenia przypomina zespół Turnera, jednakże w przeciwieństwie do niego zespół Noonan występuje u przedstawicieli obu płci

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna autyzmu. Występuje z częstością 1 na 4000–6000 żywych noworodków męskich