Choroby genetyczne - strona 3 z 6

Zespół Sturge’a-Webera (SWS, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa Sturge’a-Webera) to wrodzona choroba nerwowo-skórna, należąca do fakomatoz. Przyczyną jest mutacja genetyczna, która skutkuje wystąpieniem specyficznych dolegliwości

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES) to rzadka choroba genetyczna Jej przyczyną są zaburzenia chromosomalne uwarunkowane tzw

Dysplazja ektodermalna to nazwa zróżnicowanej grupy chorób, dla której charakterystycznym objawem są zaburzenia w rozwoju zębów oraz skóry i jej wytworów, takich jak włosy, paznokcie i gruczoły potowe. Należy do grupy określanej jako choroby rzadkie

Zespół CHARGE to choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera. Jej przyczyną jest mutacja genu CHD7

Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11.2

Dysmorfia to szerokie pojęcie medyczne, zawierające w sobie szereg nieprawidłowości i odchyleń w budowie anatomicznej ciała, które przekładają się na obserwowane zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub wady narządów wewnętrznych. Cechy dysmorficzne występują w sposób wrodzony, a ich dokładna obserwacja i scharakteryzowanie pozwala lekarzom na postawienie prawidłowego rozpoznania

Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie wzrostu i tzw

Fawizm to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest niedobór enzymu G6PD

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne są objawy okulistyczne, sercowe oraz dotyczące układu kostno-stawowego