Choroby genetyczne - strona 2 z 6

Zespół Sjögrena, inaczej zespół suchości lub choroba Mikulicza-Radeckiego, to choroba autoimmunologiczna, u podłoża której leży produkcja przeciwciał skierowanych przeciwko komórkom własnego organizmu. Istotą choroby jest zaburzeniami zmniejszone wydzielanie śliny i łez

Nieprzyjemny zapach ciała, oddechu oraz wszelkich wydzielin, niezależny od dbania o higienę osobistą? To codzienny koszmar niewielkiej grupy osób, cierpiących na chorobę metaboliczną zwaną trimetyloaminurią, czyli zespołem odoru rybnego. W jej nazwie ukryty jest w zasadzie jedyny, lecz jakże uciążliwy objaw choroby, a mianowicie ostry odór amoniaku, przypominający zgniłe ryby

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym zespołem wykazuje zmniejszoną aktywność w porównaniu ze zdrowym płodem, następnie obserwuje się m

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ludzi na całym świecie, bez względu na rasę, przebyte choroby czy zakażenia u rodziców

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana też chorobą von Recklinghausena jest to dość często występująca choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, niestety nieuleczalna. Stwierdza się ją u 1/3000 noworodków

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie deformacje w zakresie twarzoczaszki. Syndrom Treachera-Collinsa można zdiagnozować już prenatalnie podczas rutynowo przeprowadzanego badania ultrasonograficznego płodu w II trymestrze ciąży

Zespół Williamsa to wrodzony zespół wad genetycznych spowodowany uszkodzeniem ramienia siódmego chromosomu. Typowym objawem jest charakterystyczny wygląd twarzy dziecka -,,twarz elfa”

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome) to dziedziczna choroba polegająca na nieprawidłowościach genetycznych odpowiedzialnych za syntezę kolagenu. Jego brak powoduje objawy charakterystyczne dla tego schorzenia – nadmierną wiotkość skóry i stawów, a także kruchość naczyń krwionośnych

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutację genu AKT1

Zespół Silvera-Russella to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania zarówno w życiu płodowym, jak i po urodzeniu. Dzieci z zespołem Silvera-Russella rodzą się z charakterystyczną dysmorfią twarzy, która pozwala postawić podejrzenie choroby